Perturbações do espetro da neuromielite ótica e o sistema HLA

As doen?as do espetro da neuromielite ?tica (NMOSD) s?o um grupo raro de doen?as desmielinizantes inflamat?rias do sistema nervoso central cuja etiopatogenia envolve factores gen?ticos. A associa??o entre HLA e NMOSD tem sido estudada em v?rias popula??es. No entanto, n?o foi efectuado qualquer estudo de associa??o na Tun?sia.Por isso, realiz?mos um estudo de caso-controlo que incluiu 12 doentes com NMOSD (recrutados ao longo de um per?odo de 11 anos) e 123 indiv?duos saud?veis n?o relacionados da popula??o do sul da Tun?sia. A tipagem HLA de classe I foi efectuada utilizando a t?cnica de linfocitotoxicidade dependente do complemento. A tipagem HLA de classe II foi efectuada por PCR-SSP. O polimorfismo dos marcadores HLA nos nossos doentes foi comparado estatisticamente com o grupo de controlo. Relativamente ? regi?o HLA de classe I, o nosso trabalho sugere a associa??o, anteriormente n?o descrita, de dois marcadores com a NMOSD: HLA-A23 e HLA-B7. Para a regi?o HLA classe II, n?o foi encontrada associa??o, contrariamente a estudos efectuados noutras popula??es.Os nossos resultados sugerem a necessidade de colabora??o multic?ntrica para alargar o tamanho da nossa amostra e validar as associa??es HLA observadas.