Miotonicheskaq distrofiq tipa 1: narushenie äxpansii treh powtorow

Miotonicheskaq distrofiq - äto autosomno-dominantnoe mul'tisistemnoe zabolewanie, kotoroe harakterizuetsq miotonicheskoj miopatiej. Simptomy i stepen' tqzhesti miotonicheskoj distrofii tipa l (DM1) war'iruütsq ot tqzhelyh i wrozhdennyh form, kotorye chasto priwodqt k smerti iz-za dyhatel'noj nedostatochnosti, do pozdnego oblyseniq i katarakty. U wzroslyh pacientow mogut woznikat' anomalii serdechnoj prowodimosti, kotorye priwodqt k sokrascheniü prodolzhitel'nosti zhizni. V posleduüschih pokoleniqh simptomy SD1 mogut proqwlqt'sq w bolee rannem wozraste i imet' bolee tqzheloe techenie (predwidenie). Skrining na osnowe PCR qwlqetsq nadezhnym i dolzhen ispol'zowat'sq w kachestwe perwonachal'nogo skriningowogo testa dlq diagnostiki SD, a polozhitel'nye rezul'taty dolzhny byt' podtwerzhdeny metodom üzhnogo blotinga. Molodym lüdqm, stradaüschim SD ili whodqschim w gruppu riska, celesoobrazno predlozhit' geneticheskoe konsul'tirowanie. V nastoqschee wremq wedetsq razrabotka rqda perspektiwnyh i äffektiwnyh antismyslowyh oligonukleotidow i malyh molekul, odnako predstoit esche mnogo raboty. V nastoqschee wremq dostignut znachitel'nyj progress, no dlq ponimaniq molekulqrnogo patogeneza SD1 i razrabotki bezopasnyh i äffektiwnyh strategij lecheniq potrebuütsq dopolnitel'nye fundamental'nye i translqcionnye issledowaniq.