Dystrophie myotonique de type 1 : un trouble de l'expansion des trois répétitions en vue

La dystrophie myotonique est une maladie multisyst?mique autosomique dominante qui se caract?rise par une myopathie myotonique. Les sympt?mes et la gravit? de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) vont des formes s?v?res et cong?nitales, qui entra?nent fr?quemment la mort en raison d'une insuffisance respiratoire, ? la calvitie et ? la cataracte d'apparition tardive. Chez les patients adultes, des anomalies de la conduction cardiaque peuvent survenir et r?duire la dur?e de vie. Dans les g?n?rations suivantes, les sympt?mes de la DM1 peuvent se manifester ? un ?ge plus pr?coce et avoir une ?volution plus s?v?re (anticipation). Le d?pistage par PCR est fiable et devrait ?tre utilis? comme test de d?pistage initial pour le diagnostic de la DM, les r?sultats positifs devant ensuite ?tre confirm?s par Southern Blotting. Il convient de proposer un conseil g?n?tique aux jeunes adultes atteints ou ? risque. Une s?rie d'oligonucl?otides antisens et de petites mol?cules prometteuses et efficaces sont en cours de d?veloppement, mais il reste encore beaucoup ? faire. Des ?tudes fondamentales et translationnelles suppl?mentaires seront n?cessaires pour comprendre la pathogen?se mol?culaire de la DM1 et pour d?velopper des strat?gies de traitement s?res et efficaces.