Disturbi dello spettro della neuromielite optica e sistema HLA

I disturbi dello spettro della neuromielite optica (NMOSD) sono un gruppo raro di malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale la cui eziopatogenesi coinvolge fattori genetici. L'associazione tra HLA e NMOSD ? stata studiata in diverse popolazioni. Tuttavia, nessuno studio di associazione ? stato condotto in Tunisia.Abbiamo quindi condotto uno studio caso-controllo includendo 12 pazienti affetti da NMOSD (reclutati in un periodo di 11 anni) e 123 soggetti sani non imparentati della popolazione della Tunisia meridionale. La tipizzazione HLA di classe I ? stata eseguita con la tecnica della linfocitotossicit? complemento-dipendente. La tipizzazione HLA di classe II ? stata eseguita mediante PCR-SSP. Il polimorfismo dei marcatori HLA nei nostri pazienti ? stato confrontato statisticamente con il gruppo di controllo. Per quanto riguarda la regione HLA di classe I, il nostro lavoro suggerisce l'associazione non descritta in precedenza di due marcatori con la NMOSD: HLA-A23 e HLA-B7. Per quanto riguarda la regione HLA di classe II, non ? stata trovata alcuna associazione, contrariamente agli studi condotti in altre popolazioni.I nostri risultati suggeriscono la necessit? di una collaborazione multicentrica per espandere la dimensione del nostro campione e convalidare le associazioni HLA osservate.